Премьера. Врачи

Елена Шерышова.

Это случилось в апреле 2017 года в небольшом городе Конаково Тверской области. Лена Шерышова тогда училась в 11-м классе, готовилась к ЕГЭ, собиралась поступать в школу МВД. В один из дней, она стояла с компанией знакомых в подъезде на 8 этаже. Подростки дурачились, и в какой-то момент один из мальчиков не рассчитал силы и слишком сильно толкнул Лену. А она стояла спиной к балкону. Считанные секунды и Лена, поскользнувшись, по инерции перелетает бортик и падает с 8 этажа. Никто из компании не успел даже понять, что произошло.

Приехавшая скорая была в шоке. Девочка, упавшая на асфальт с 8 этажа, была еще жива. Но шансов, что она доживет хотя бы до больницы, практически не было. Чтобы Лена не умерла от болевого шока, ее ввели в медикаментозную кому. Врачи в ее родном городе сделали что могли, чтобы спасти ей жизнь. Зафиксировали переломы таза, ног. А потом транспортировали в Тверь, в детскую областную больницу. А там на КТ выяснилось, что у нее тяжелейшие переломы шейных позвонков. В местной больнице старенький аппарат рентгена не показал эти переломы.

Областные врачи были в ужасе - девочку нельзя было перевозить! Она могла умереть в любую секунду. При этом, практически все органы и кости у Лены были сильно повреждены. И это многократно увеличивало риски смертельного исхода. Нейрохирург детской больницы Леон Патрикович Нганкам оказался единственным, кто взял на себя огромную ответственность и рискнул прооперировать школьницу. Но врач честно предупредил родных, что шансов на выживание мало. И при это есть всего 1%, что девочка сможет двигаться.

Тогда практически никто не верил, что Лена попадет в этот счастливый 1%.

Ольга Малашонкова.

Ольгу Малашонкову из Калининграда с детства постоянно мучали инфекционные заболевания и разные аллергические воспаления. Девушка обращалась к десяткам врачей, ей пролечивали симптоматику, но сказать - почему у Ольги почти не прекращаются одни и те же проблемы со здоровьем, медики не могли. Когда Ольга уже закончила школу и вышла замуж, появилась небольшая передышка. Несколько лет она болела не так часто и не так сильно.

Девушка забеременела и родила сына. Но после того, как она стала мамой, начался новый, еще более сильный виток необъяснимых инфекций. Доходит до тяжелейших аллергических проявлений. Ольга начинает задыхаться, но несмотря на уколы от аллергии, ей становится все хуже - начинают отказывать почки, появляется глухота, галлюцинации. Врачи не могут понять, что происходит. По анализам видят воспаление, но причин его выявить не получается. Подозревают, что симптомы носят ревматический характер, но обследования ревматизм тоже не подтверждают.

И тут похожие симптомы начинают проявляться у сына Ольги. Мальчику тоже становится хуже. И врачи решают сделать ему сложнейший генетический анализ. Такое стало возможно всего несколько лет назад, с развитием генетики и появлением новых знаний и возможностей в медицине. В итоге генетикам удается поставить мальчику редчайший диагноз - синдром Макла-Уэллса. Таких пациентов во всем мире не больше 150 человек, а в России известно о 12. Болезнь еще крайне мало изучена, но врачи уже знают, что в таким диагнозом люди без лечения не доживают до 40 лет.

К тому же, из-за маленького опыта лечения этой болезни, врачам приходится действовать почти наугад. Болезнь эта наследственная. И чтобы подтвердить диагноз, генетический тест делают и Ольге. Теперь врачи уверены: редкая патология в виде поломанного гена передалась ребенку от матери. И надо спасать обоих...